מחלת פון וילבראנד: סוגים, גורמים ותסמינים

מהי מחלת פון וילברנד?

מחלת פון וילברנד היא הפרעה מדממת. זה נגרם על ידי מחסור של פון Willebrand גורם (VWF). זהו סוג של חלבון המסייע הדם שלך כדי קריש. פון וילברנד שונה מהמופיליה, סוג נוסף של דימום.

דימום קורה כאשר אחד מכלי הדם שלך נשבר. טסיות הם סוג של תאים כי מסתובב בדם שלך גושים יחד כדי לחבר כלי דם שבורים לעצור דימום. VWF הוא חלבון המסייע לטסיות יחד, או קריש. אם רמות ה- VWF הפונקציונליות שלך נמוכות, הטסיות שלך לא יוכלו להתקרש כראוי. זה מוביל לדימום ממושך.

פרסומת פרסומת

סוגי

כמה סוגים של מחלת פון וילברנד נמצאים שם?

קיימים שלושה סוגים עיקריים של מחלת פון וילברנד:

סוג 1

סוג 1 הוא הסוג השכיח ביותר של מחלת פון וילברנד. זה גורם רמות נמוכות מהרגיל של VWF להתרחש בגוף שלך. עדיין יש לך כמויות קטנות של VWF בגוף שלך כדי לעזור קריש דם. סביר להניח שתיתקל בבעיות דימום קלות, אך תוכל לחיות חיים נורמליים.

סוג 2

אם יש לך סוג 2 מחלת Willebrand פון, יש לך רמות נורמלי של VWF אבל זה לא יעבוד כראוי בגלל פגמים מבניים ותפקודיים. סוג 2 מחולק לסוגי משנה, כולל סוגים:

2A

• 2B
• 2M
• 2N
• סוג 3

סוג 3 הוא סוג מסוכן ביותר של מחלת פון וילברנד. אם יש לך סוג זה, הגוף שלך לא לייצר כל VWF. כתוצאה מכך, הטסיות שלך לא יוכלו קריש. זה יעמיד אותך בסיכון לדימום חמור שקשה לעצור.

סימפטומים

תסמינים של מחלת פון וילברנד

אם יש לך מחלת פון וילברנד, הסימפטומים שלך ישתנו בהתאם לסוג המחלה שיש לך. התסמינים השכיחים ביותר המתרחשים בכל שלושת הסוגים כוללים:

חבורות קלות

• דימום יתר באף
• דימום מהחניכיים
• דימום כבד באופן חריג במהלך הווסת
• סוג 3 הוא הצורה החמורה ביותר של מַצָב. אם יש לך סוג זה, אין לך VWF בגוף. זה עושה אפיזודות של דימום קשה לשלוט. זה גם מעלה את הסיכון לדימום פנימי, כולל דימום המפרקים שלך מערכת העיכול.

גברים ונשים לפתח מחלת פון וילברנד באותו שיעור. אבל נשים נוטות יותר לחוות תסמינים וסיבוכים בשל הסיכון המוגבר לדימום במהלך הווסת, הריון ולידה.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם למחלת von Willebrand?

מוטציה גנטית גורמת למחלת פון וילברנד. סוג של מחלת פון וילברנד שיש לך תלוי אם אחד או שני ההורים שלך עברו גן מוטציה על לך. לדוגמה, אתה יכול רק לפתח סוג 3 פון Willebrand אם יש בירושה גן מוטציה משני ההורים שלך. אם ירשתם רק עותק אחד של הגן המוטנטי, תפתחו סוג 1 או 2 מחלת Villebrand.

אבחון

כיצד מאבחנים מחלת פון וילברנד?

הרופא שלך ישאל אותך שאלות על ההיסטוריה האישית והמשפחתית שלך של חבורות חריגות ודימום. סוג 3 נוטה להיות הכי קל לאבחן. אם יש לך את זה, סביר להניח יש היסטוריה של דימום חמור החל מוקדם בחיים.

יחד עם לקיחת היסטוריה רפואית מפורטת, הרופא שלך עשוי גם להשתמש בבדיקות מעבדה כדי לבדוק את הפרעות ברמות VWF שלך ואת הפונקציה. הם עשויים גם לבדוק על חריגות גורם קרישה VIII, אשר יכול לגרום למופיליה. הרופא שלך יכול גם להשתמש בבדיקות דם כדי ללמוד עד כמה הטסיות שלך לתפקד.

הרופא שלך יצטרך לאסוף מדגם של הדם שלך כדי לבצע בדיקות אלה. לאחר מכן, הם ישלחו אותו למעבדה לבדיקה. בשל האופי המקצועי של הבדיקות האלו, עשויות לחלוף עד שבועיים או שלושה כדי לקבל את התוצאות שלך.

פרסומת פרסומת

טיפולים

כיצד מטופלים מחלת פון וילברנד?

אם יש לך מחלת פון וילברנד, תוכנית הטיפול שלך ישתנה, בהתאם לסוג התנאי שיש לך. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על מספר טיפולים שונים.

Nonreplacement therapy

הרופא שלך עשוי לרשום desmopressin (DDAVP), שהיא תרופה המומלצת עבור סוגים 1 ו -2 א. DDAVP מגרה את שחרורו של VWF מתאי הגוף. תופעות לוואי שכיחות כוללות כאבי ראש, לחץ דם נמוך וקצב לב מהיר.

החלפת טיפול

הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על טיפול חלופי, תוך שימוש ב- Humate-P או Alphanate solvent detergent / טיפול בחום (SD / HT). אלה שני סוגים של ביולוגים, או חלבונים מהונדסים גנטית. הם מתפתחים מפלסמה אנושית. הם יכולים לעזור להחליף את VWF זה נעדר או עובד בצורה לא נכונה בגוף שלך.

טיפולים חלופיים אלה אינם זהים ואין להשתמש בהם לסירוגין. הרופא שלך יכול לרשום Humate-P אם יש לך סוג 2 פון Willebrand המחלה והם אינם מסוגלים לסבול DDAVP. הם עשויים גם לרשום את זה אם יש לך מקרה חמור של סוג 3 פון Willebrand המחלה.

תופעות לוואי שכיחות של טיפול תחליפי עם Humate-P ו- Alphanate SD / HT כוללות לחץ בחזה, פריחה ונפיחות.

טיפולים מקומיים

לטיפול בדימום קל מ נימים קטנים או ורידים, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על יישום Thrombin-JMI באופן מקומי. הם עשויים גם להחיל Tisseel VH topically לאחר שאתה עובר ניתוח, אבל זה לא יפסיק דימום כבד.

טיפולים תרופתיים אחרים

חומצה אמינוקפרואית וחומצה טרנקסמית הן תרופות המסייעות לקרישי דם יציבים שנוצרו על ידי טסיות דם. רופאים מרבים לרשום אותם לאנשים שעוברים ניתוח פולשני.הרופא שלך יכול גם לרשום אותם אם יש לך סוג 1 פון Willebrand המחלה. תופעות לוואי שכיחות כוללות בחילה, הקאות וסיבוכים לקרישי דם.

תרופות כדי להימנע

אם יש לך צורה כלשהי של מחלת פון וילברנד, חשוב להימנע מסמים שיכולים להגביר את הסיכון לדימום וסיבוכים. לדוגמה, הימנעו מאספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידליות, כגון איבופרופן ונפרוקסן.

פרסומת

Outlook

מהו התחזית לטווח ארוך עבור אנשים עם מחלת פון וילברנד?

רוב האנשים שיש להם סוג 1 פון Willebrand המחלה מסוגלים לחיות חיים נורמליים רק עם בעיות דימום קל. אם יש לך סוג 2, אתה נמצא בסיכון מוגבר לחוות דימום קל עד בינוני סיבוכים. אתה עלול לחוות דימום גרוע במקרה של זיהום, ניתוח, או הריון. אם יש לך סוג 3, אתה נמצא בסיכון לדימום חמור, כמו גם דימום פנימי.

לא משנה איזה סוג של מחלת פון וילברנד יש לך, אתה צריך לתת שירותי הבריאות שלך יודעים על זה, כולל רופא השיניים שלך. ייתכן שיהיה צורך להתאים את ההליכים שלהם כדי להקטין את הסיכון לדימום. אתה צריך גם לתת אמון בני משפחה וחברים יודעים על המצב שלך במקרה יש לך תאונה לא צפויה או צריך להציל חיים ניתוח. הם יכולים לשתף מידע חשוב על מצבך עם ספקי שירותי הבריאות שלך.