מה זה דממת א?

דממת A היא בדרך כלל הפרעת דימום גנטית הנגרמת על ידי חלבון קרישת חסר או פגום נקרא גורם VIII. זה נקרא גם hemophilia קלאסית או גורם VIII חוסר. במקרים נדירים, הוא אינו עובר בירושה, אלא נגרם על ידי תגובה חיסונית חריגה בתוך הגוף.

אנשים עם המופיליה דימום וחבורה בקלות, והדם שלהם לוקח הרבה זמן כדי ליצור קרישי דם. דממת A הוא מצב נדיר, רציני כי אין תרופה, אבל ניתן לטפל.

-> פרסומת פרסומת

המשך לקרוא כדי לקבל הבנה טובה יותר של הפרעת דימום זו, כולל גורמים, גורמי סיכון, תסמינים וסיבוכים פוטנציאליים.

מה גורם למופיליה?

המופיליה A היא לרוב הפרעה גנטית. זה אומר שזה נגרם על ידי שינויים (מוטציות) לגן מסוים. כאשר המוטציה הזו תורשת, היא מועברת מהורים לילדים.

המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת להמופיליה A מובילה לחוסר בגורם קרישת הנקרא גורם VIII. הגוף שלך משתמש במגוון גורמים קרישה כדי לעזור ליצור קרישי דם על פציעה או פציעה.

פרסומת

קריש הוא חומר דמוי ג'ל העשוי מאלמנטים בגוף הנקראים טסיות ופיברין. קרשים עוזרים לעצור את הדימום מפציעה או לחתוך ולאפשר לו לרפא. ללא גורם VIII מספיק, דימום יהיה ממושך.

פחות פעמים, המופיליה A מתרחשת באופן אקראי אצל אדם ללא היסטוריה משפחתית קודמת של ההפרעה. זה ידוע בשם דממת רכשה א 'זה בדרך כלל נגרמת על ידי המערכת החיסונית של אדם באופן שגוי עושה נוגדנים כי הגורם התוקף VIII. דממת נרכשת שכיחה יותר בקרב אנשים בגילאי 60 עד 80 ובנשים בהריון. דממת נרכשה כבר ידוע לפתור, בניגוד הטופס בירושה.

פרסומת פרסומת

כיצד ההמופיליה שונה מ- B ו- C? <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< דממת A נגרמת על ידי מחסור גורם קרישה VIII. דממת B נובע מחוסר בגורם IX.

מצד שני, המופיליה C נובעת מחסר XI. רוב האנשים עם סוג זה של המופיליה אין תסמינים ולעתים קרובות אין דימום לתוך המפרקים והשרירים. דימום ממושך בדרך כלל מתרחשת רק לאחר פציעה או ניתוח. שלא כמו המופיליה A ו- B, המופיליה C שכיחה ביותר בקרב יהודים אשכנזים ומשפיעה על גברים ונשים כאחד.

פקטור VIII ו IX הם לא רק גורמים קרישה הגוף שלך צריך ליצור קרישי דם. הפרעות דימום נדירות אחרות יכולות להתרחש כאשר יש ליקויים של גורמים אני, II, V, VII, X, XII או XIII. עם זאת, ליקויים אלה גורמים קרישה אחרים הם נדירים ביותר, ולכן לא הרבה ידוע על הפרעות אלה.

כל שלושת סוגי המופיליה נחשבים למחלות נדירות, אך המופיליה A היא הנפוצה ביותר מבין השלושה.

פרסומת פרסומת

מי נמצא בסיכון?

המופיליה היא נדירה - היא מתרחשת רק באחד מכל 5,000 לידות. דממת א מתרחשת באופן שווה בכל הקבוצות הגזעיות והאתניות.

זה נקרא מצב X- מקושר כי מוטציה שגורמת להמופיליה A נמצא על כרומוזום X. גברים קובעים את כרומוזומי המין של ילד, נותנים כרומוזום X לבנות וכרומוזום Y לבנים. אז הנקבות הן XX ו הזכרים הם XY.

כאשר אבא יש דממת A, הוא ממוקם על כרומוזום X שלו. בהנחה שהאם איננה נושאת או שיש לה הפרעה, אף אחד מבניו לא יירש את המצב, כי לכל בניו יהיה כרומוזום Y ממנו. עם זאת, כל בנותיו יהיו נשאים כי הם קיבלו אחד כרומוזום X מושפע hemilia, ממנו וכרומוזום X שלא נפגע מן האם.

פרסומת

נשים אשר נושאות יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את המוטציה על הילדים שלהם, כי כרומוזום X אחד מושפע והשני לא. אם בניה יורשים את כרומוזום X המושפע, תהיה להם המחלה, כמו כרומוזום X היחיד שלהם מאמם. כל בנות שירשו את הגן הנגוע מאמם יהיו נשאים.

הדרך היחידה שאישה יכולה לפתח דממת היא אם האב סובל מהמופיליה והאם היא נושאת או שיש לה גם את המחלה. אישה דורשת מוטציה hemophilia על שני כרומוזומים X להראות סימנים של המצב.

פרסומת פרסומת

מה הם הסימפטומים של המופיליה A?

אנשים עם המופיליה דימום לעיתים קרובות יותר זמן רב יותר מאשר אנשים ללא המחלה. הדימום עשוי להיות פנימי, כגון בתוך המפרקים או השרירים, או חיצוני וגלוי, כמו חתכים. חומרת הדמם תלויה בכמה גורמים VIII לאדם יש פלסמה בדם שלהם. ישנן שלוש רמות של חומרת:

המופיליה חמורה

כ 60% מאנשים עם המופיליה A יש תסמינים חמורים. סימפטומים של דממת חמור כוללים:

דימום בעקבות פציעה

דימום ספונטני

• מפרקים חזקים, נפוחים או מכאיבים הנגרמים על ידי דימום במפרקים
• דימום באף
• דימום כבד מחיתוך קטין
• דם בשתן
• דם על השרפרף
• חבורות גדולות
• חניכיים מדממות
• דממת מתונה
• בערך 15% מאנשים עם המופיליה A יש מקרה מתון. הסימפטומים של דממת מתון A דומים חולי המופיליה A, אבל הם פחות חמורים להתרחש בתדירות נמוכה יותר. התסמינים כוללים:

פרסומת

דימום ממושך לאחר פציעות

דימום ספונטני ללא סיבה ברורה

• חבורות בקלות
• נוקשות או כאב משותף
• דממת קלים
• כ -25% מהמופיליה נחשב מתון. לעתים קרובות אבחנה לא נעשה עד לאחר פגיעה חמורה או ניתוח. הסימפטומים כוללים:

דימום ממושך לאחר פגיעה חמורה, טראומה או ניתוח, כגון חילוץ שן

חבורות קלות ודימום

• דימום חריג
• כיצד חולי המופיליה מאובחנים?
• רופא מבצע אבחנה על ידי מדידת רמת פעילות VIII בדגימת הדם.

אם יש היסטוריה משפחתית של המופיליה, או אם היא נושאת ידוע, בדיקות אבחון יכול להיעשות במהלך ההריון. זה נקרא אבחון טרום לידתי.

מהם הסיבוכים של המופיליה A?

דימום חוזרות ונשנות עלול לגרום לסיבוכים, במיוחד אם הוא מטופל. אלה כוללים:

אנמיה חמורה

נזק למפרקים

דימום פנימי עמוק

• סימפטומים נוירולוגיים מדמם בתוך המוח
• תגובה חיסונית לגורם גורם לקרישה
• קבלת זרימות של דם שנתרם גם מגדילה הסיכון לזיהומים, כגון הפטיטיס. עם זאת, כיום תרם דם נבדק ביסודיות לפני עירוי.
• כיצד מטופלים בהמופיליה?
• אין תרופה למומפיליה A ואלה עם ההפרעה דורשים טיפול לאורך החיים. מומלץ ליחידים לקבל טיפול במרכז טיפול מיוחד למומפיליה (HTC) בכל עת. בנוסף לטיפול, HTCs לספק משאבים ותמיכה.

הטיפול כולל החלפת גורם הקרישה החסר באמצעות עירויים. פקטור VIII ניתן לקבל מתרומות דם, אבל עכשיו הוא נוצר בדרך כלל באופן מלאכותי במעבדה. זה נקרא גורם רקומביננטי VIII.

תדירות הטיפול תלויה בחומרת ההפרעה:

hemophilia מתונה A

אלו עם צורות נמוכות של המופיליה A עשויים להזדקק לטיפול חלופי רק לאחר דימום. זה נקרא טיפול אפיזודי או על פי דרישה. עירוי של הורמון המכונה desmopressin (DDAVP) יכול לעזור לעורר את הגוף כדי לשחרר גורם קרישה יותר לעצור אפיזודה דימום. תרופות המכונות איטום פיברין עשויות להיות מיושמות גם באתר הפצע כדי לסייע בקידום הריפוי.

חולי המופיליה חמורה

אנשים עם חולי המופיליה חמורה A עשויים לקבל עירוי תקופתי של גורם VIII כדי לסייע במניעת התקפי דימום וסיבוכים. זה נקרא טיפול מניעתי. חולים אלה יכולים גם להיות מאומן לתת חליטות בבית. במקרים חמורים ייתכן שיהיה צורך פיזיותרפיה כדי להקל על הכאב שנגרם על ידי דימום המפרקים. במקרים חמורים, יש צורך בניתוח.

מהי התחזית?

Outlook תלוי אם מישהו מקבל טיפול מתאים. אנשים רבים עם המופיליה א ימותו לפני הבגרות אם הם לא מקבלים טיפול הולם. עם זאת, עם הטיפול הנכון, צפויה תוחלת חיים כמעט נורמלית.