תסמונת VATER: גורמים, טיפול ועוד>

סקירה

הבהרה

1. תסמונת מע"מ היא מקבץ של מומים מולדים המשוער להשפיע על 1 מתוך כל 10, 000 עד 40,000 תינוקות.
2. תינוקות צריכים להיות שלושה מומים מולדים כדי להיות מאובחנים עם VATER או VACTERL, רצף של אותו מצב.
3. ניתוחים וטיפולים יעילים לעיתים קרובות בטיפול בתנאים הקשורים ל - VATR, למרות שבניטור בריאותי ארוך טווח צפוי.

תסמונת ה - VATER, המכונה לעתים קרובות עמותת "מע מ", היא קבוצה של מומים מולדים המתרחשים לעיתים קרובות. VATER הוא ראשי תיבות. כל אות מייצג חלק של הגוף מושפע:

• חוליות (עמוד השדרה של העצמות)
• anus
• tracheoeophageal (קנה הנשימה והוושט)
• הכליה

העמותה נקראת VACTERL אם הלב (הלב) ואת הגפיים מושפעים גם. כפי שזה נפוץ מאוד, VACTERL הוא לעתים קרובות המונח מדויק יותר.

כדי להיות מאובחנים עם עמותת VATER או VACTERL, תינוק חייב להיות מומים מולדים לפחות שלושה אזורים אלה.

עמותת ה- VATER / VACTERL נדירה. מוערך 1 מתוך כל 10, 000 עד 40, 000 תינוקות נולד עם קבוצה זו של תנאים.

פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם לכך?

הרופאים לא יודעים בדיוק מה גורם לעמותת מע"מ. הם מאמינים המומים לקרות מוקדם בהריון.

שילוב של גנים וגורמים סביבתיים עשויים להיות מעורבים. אף גן לא זוהה, אך חוקרים מצאו כמה הפרעות כרומוזומליות ושינויים גנטיים (מוטציות) הקשורים למצב. לפעמים יותר מאדם אחד באותה משפחה יושפע.

פרסומת

סימפטומים

מהם התסמינים?

הסימפטומים תלויים באיזה פגמים יש לתינוק.

מומים של חוליות

עד 80% מהאנשים עם עמותת "וטר" (PUL) יש פגמים בעצמות עמוד השדרה שלהם. בעיות אלו יכולות לכלול:

• עצמות חסרות בעמוד השדרה
• עצמות נוספות בעמוד השדרה
• עצמות בצורה לא תקינה
• עצמות שמתמזגות יחד
• עמוד שדרה מעוקל (999)> צלעות נוספות <999 > ליקויים אנאליים
• בין 60 ל -90% מהאנשים עם איגוד ה- VATER יש בעיה עם פי הטבעת שלהם, כגון:

כיסוי דק מעל פי הטבעת החוסם את הפתח

אין מעבר בין החלק התחתון של (פי הטבעת) ופי הטבעת, כך שרמת הצואה לא יכולה לעבור מן המעי הגופני> בעיות עם פי הטבעת יכולות לגרום לתסמינים כגון:

• בטן נפוחה
• הקאות

אין תנועות מעיים, או מעטים מאוד מעיים

• פגמים קרדיולוגיים
• "C" ב VACTERL מייצג "לב. "בעיות לב משפיעות על 40 עד 80% מהאנשים הסובלים ממצב זה. אלה יכולים לכלול:
• פגם מחיצת חדרית (VSD).

זהו חור בקיר המחלק את הימין והתחתון לתאי התחתון של הלב (חדרי הלב).

פגם מחיצתי פרוזדורי.

• זה כאשר חור בקיר מחלק את שני החדרים העליונים של הלב (אטריום). טטרלוגיה של פלוט.
• זהו שילוב של ארבעה מומים בלב: VSD, שסתום אבי העורקים מוגדל (אב העורקים), צמצום של שסתום ריאות (היצרות ריאתי) ועיבוי של החדר הימני (היפרטרופיה בחדר ימין). תסמונת לב שמאל היפופלסטית.
• זה כאשר הצד השמאלי של הלב אינו כראוי טופס, מניעת הדם זורם דרך הלב. פטנט ductus arteriosus (PDA).
• PDA מתרחשת כאשר יש פתיחה לא נורמלית באחד מכלי הדם של הלב שמונעת מהדם להגיע לריאות כדי לאסוף חמצן. טרנספוזיציה של העורקים הגדולים.
• שני העורקים העיקריים מחוץ ללב הם לאחור (transposed). סימפטומים של בעיות לב כוללים:
• צרות נשימה קוצר נשימה

צבע כחול על העור

• עייפות
• קצב לב לא תקין
• קצב לב מהיר
• מלמול לב (וואשינג)>
• אכילה לקויה
• ללא עלייה במשקל
• פיסטולה טרכאופגאגל
• פיסטולה היא חיבור לא נורמלי בין קנה הנשימה (קנה הנשימה) לבין הוושט (הצינור שנושא מזון מהפה ועד הבטן). שני מבנים אלה אינם מחוברים כלל. זה מתנגש עם מזון עובר מן הגרון אל הבטן, מסיט קצת מזון לתוך הריאות.
• התסמינים כוללים:

מזון נושם לתוך הריאות

שיעול או חנק בזמן האכלה

הקאות

• צבע כחול על העור
• צרות נשימה
• בטן נפוחה
• פגמים כלליים
• כ -50% מהאנשים עם VATER / VACTERL סובלים מפגמים בכליות. אלה יכולים לכלול:
• כליות גרועות

כליות הנמצאות במקום הלא נכון

חסימה של שתן מתוך הכליות

• גיבוי של שתן מן השלפוחית ​​לתוך הכליות
• כליה מומים יכולים לגרום לדלקות בדרכי השתן תכופות. בנים יכולים גם להיות פגם שבו הפין של הפין שלהם על הקרקעית, במקום בקצה (hypospadias).
• פגמים בגפיים
• עד 70% מהתינוקות עם VACTERL סובלים מפגמים בגפיים. אלה יכולים לכלול:

אגודלים חסרים או מפותחים בצורה לא נכונה

אצבעות או בהונות נוספות (polydactyly)

אצבעות או בהונות (syndactyly)

• אמות מפותחות בצורה לא נכונה
• סימפטומים אחרים
• אחרים, סימפטומים של עמותת מע"מ כוללים:
• צמיחה איטית

אי-עלייה במשקל

תכונות פנים לא אחידות (אסימטריה)

• פגמים באוזן
• פגמים ריאות
• בעיות עם הנרתיק או הפין
• חשוב לציין כי עמותת ה- VATER / VACTERL אינה משפיעה על למידה או על התפתחות אינטלקטואלית.
• פרסומת פרסומת
• אבחון

איך זה מאובחן?

מכיוון שאגודת ה- VATER היא מקבץ של תנאים, אף בדיקה בודדת לא יכולה לאבחן אותה. רופאים בדרך כלל עושים את האבחנה על סמך סימנים ותסמינים קליניים. לתינוקות עם מצב זה יש לפחות שלושה מומים של VATER או VACTERL. חשוב לשלול תסמונות גנטיות אחרות ותנאים שיכולים לשתף תכונות עם עמותת מע"מ / VACTERL.

פרסומת

טיפול

מהן אפשרויות הטיפול?

הטיפול מבוסס על אילו סוגים של מומים מולדים מעורבים. ניתוח יכול לתקן רבים של פגמים, כולל בעיות עם פתיחת אנאלי, העצמות של עמוד השדרה, הלב, ואת הכליות. לעתים קרובות נהלים אלה נעשים מיד לאחר הילד נולד.

מכיוון ש- VATER כולל מספר מערכות גוף, כמה רופאים שונים מטפלים בו, כולל:

קרדיולוג (בעיות לב)

גסטרואנטרולוג (GI tract)

מומחה אורתופדי (עצמות)

• כליות, שלפוחית ​​השתן וחלקים אחרים של מערכת השתן)
• ילדים עם עמותת מע"מ יידרשו לעיתים קרובות ניטור וטיפול לאורך החיים כדי למנוע בעיות עתידיות. הם עשויים גם זקוקים לעזרה ממומחים כמו פיזיותרפיסט ומרפא בעיסוק.
• פרסומת פרסומת
• Outlook

Outlook

Outlook תלוי באילו סוגים של ליקויים יש לאדם וכיצד מטפלים בבעיות אלו. לעתים קרובות אנשים עם האגודה VACTERL יהיו תסמינים לאורך חייהם. אבל עם הטיפול הנכון, הם יכולים לנהל חיים בריאים.