MTHFR הריון: מה זה אומר?

סקירה

כל גוף האדם יש את הגן 5-methyltetrahydrofolate, הידוע גם בשם MTHFR.

MTHFR הוא גן האחראי לפירוק חומצה פולית, היוצרת חומצה פולית. הפרעות רפואיות יכולות להיגרם ללא מספיק חומצה פולית, או עם MTHFR תקלה.

במהלך ההיריון, נשים שעברו בדיקות חיוביות לגן MTHFR מוטציה עשויות להיות בסיכון גבוה יותר לפלות, רעלת הריון או לתינוק שנולד עם מומים מולדים כגון ספינה ביפידה.

הנה מה שאתה צריך לדעת על מקבל נבדק על הגן הזה ואיך זה יכול להשפיע על ההריון שלך.

פרסומת פרסומת

אודות MTHFR

מה עושה הגן MTHFR?

MTHFR מטפל בפירוק של חומצה פולית ויטמין, המוביל רמות גבוהות של הומוציסטאין. הומוציסטאין הוא חומר כימי המופק מחומצת אמינו בגופנו כאשר חומצה פולית נשברת. אם חומצה פולית לא נשבר, זה יחסום את היכולת של הגוף יש מספיק חומצה פולית. Hyperhomocysteinemia הוא מצב שבו רמות ההומוציסטין מוגבהים. Hyperhomocysteinemia נראה לעתים קרובות בחולים MTHFR חיובי בגלל הגן מוטציה. רמות הומוציסטיות גבוהות, במיוחד עם רמות חומצה פולית נמוכה, יכולות להוביל לסיבוכים בהריון הכוללים:

->

• הפלה
• רעלת הריון
• מומים מולדים

שני הגנים הנפוצים ביותר שנבדקו במבחן MTHFR הם C677T ו- A1298C. אם נבדק יש שני של הגן C677T, או C6771 ואחד A1298C, הבדיקה לעתים קרובות מראה רמות הומוציסטאין גבוהות. אבל שני גנים A1298C בדרך כלל אינם קשורים ברמות הומוציסטאין גבוהות. זה אפשרי יש בדיקה שלילית MTHFR הגן יש רמות הומוציסטאין גבוהות.

->

Folate אחראי על:

• ביצוע DNA
• תיקון DNA
• ייצור תאי דם אדומים (RBCs)

כאשר הגן MTHFR נכשל, חומצה פולית אינה מחולקת. זה ידוע כגן מוטציה MTHFR. אין זה נדיר שיש גן מוטציה - עד 20 אחוזים מהאוכלוסייה.

גורמי סיכון

גורמי סיכון עבור הגן MTHFR חיובי

הגן MTHFR חיובי מועבר מההורים לילד. שום דבר לא גורם לך להיות מוטציה MTHFR הגן; זה פשוט עבר אליך מאמך ומאמך.

אתה עלול להיות בסיכון אם יש לך:

• ההפסדים ההריון חוזר
• תינוק עם פגם בצינור העצבי כמו ספינה ביפידה או אנאיספאליה
• היסטוריה של רעלת הריון

פרסומת פרסומת פרסומת

סיבוכים

מהם הסיבוכים של מוטציות MTHFR?

ישנם סוגים שונים של מוטציות שיכול לקרות עם הגן הזה. חלק מהם יכולים להשפיע על ההריון יותר מאחרים. מוטציות יכולות להשפיע גם על מערכות גוף אחרות כמו הלב. אין הוכחות מדעיות לכך שמוטציות גנטיות של MTHFR גורמות לאובדן הריון חוזר, אך נשים שעברו הפסדים מרובים לעיתים קרובות בודקות חיוב חיובי למוטציה של הגן MTHFR.

נשים בהריון שיש להן מוטציה חיובית MTHFR הגן עלול לעבור על הסיבוכים במהלך ההריון. אלה יכולים לכלול:

• Spina bifida: מום מלידה שבו חוט השדרה נדבק מתוך גבו של התינוק, ויוצר נזק עצבי. בהתאם לחומרת ספינה ביפידה, כמה ילדים ממשיכים לחיות חיים נורמליים, בעוד שאחרים זקוקים לטיפול במשרה מלאה.
• אננספאלי: מום מולד חמור שבו התינוק נולד ללא חלקים של המוח או הגולגולת. רוב התינוקות אינם חיים אחרי שבוע אחד של חיים.
• רעלת הריון: מצב של לחץ דם גבוה במהלך ההריון.

בדיקה

בדיקה עבור MTHFR

זה לא פרוטוקול סטנדרטי לבדוק כל אישה בהריון על קיומו של הגן MTHFR מוטציה. זה יכול להיות יקר מאוד לעשות זאת, הביטוח לא תמיד לכסות את זה. אבל אם היו לך הפלות מרובות, יש לך היסטוריה משפחתית של גן MTHFR או בעיות גנטיות עם הריון נוסף, הרופא שלך עשוי להזמין את הבדיקה. התוצאות הן בדרך כלל זמין תוך שבוע עד שבועיים.

פרסומת פרסומת

טיפול

טיפולים חיוביים מוטציה MTHFR גנים טיפול

טיפול עבור תקלה גנטית MTHFR חיובי עדיין נחקר, אבל רופאים רבים ירשום טיפול כדי לסייע במניעת קרישת דם או להגביר את רמות חומצה פולית.

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על האפשרויות הבאות.

זריקות Lovenox או הפרין: הזרקות אלו יכולות לסייע במניעת קרישי דם בין השליה המתהווה לבין דופן הרחם. נשים שנקבעו טיפול זה לעיתים קרובות להתחיל מוקדם במהלך ההריון. אבל יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע כמה זמן נשים צריכות להמשיך זריקות.

אספירין יומי (81 מ"ג): זה גם עוזר עם היווצרות קריש דם, אבל אין שום הוכחה מדעית כי זה טיפול יעיל.

חומצה פולית נוספת: ויטמין טרום לידתי שלך עשוי לספק את כל חומצה פולית הגוף שלך צריך. אבל הרופא שלך עשוי לייעץ לך לקחת חומצה פולית נוספת.

הרופא שלך עשוי לרשום ויטמין טרום לידתי עם L-methylfolate במקום חומצה פולית כמו מחקרים הראו כי L-methylfolate יכול להפחית את הסיכון לאנמיה אצל נשים עם MTHFR הגן.

פרסומת

Takeaway

The Takeaway

הקרנה עבור MTHFR לא מומלץ לכל אישה בהריון. נשים רבות עוברות להריונות תקינים, גם אם הן בודקות את הגן. אבל ייתכן שיהיה עליך להיבדק אם יש לך תינוק נולד עם פגמים בצינור העצבי, או היו הפלות מרובות. שוחח עם הרופא שלך על החששות שלך.