עמידות לפרויקט: מדוע אנשים מסוימים חסינים למחלות
תוכן עניינים:
- חוסן עולמי חיפוש
- פרסומת פרסומת
- "אני מחשיב את עצמי כמפיק מחקר ביו-רפואי, שמנסה ליצור חוויות מחקר שאנשים רוצים להירשם אליהם", הוא אומר.
מאז הגנום האנושי היה רצף הראשון בשנת 1990, כתבי עת רפואיים פרסמה זרם יציב של ניירות המקשרים מוטציות גנטיות ספציפיות למגוון רחב של מחלות.
מחקר שפורסם מוקדם יותר השבוע בכתב העת Nature Biotechnology לוקח גישה אחרת.
פרסומת פרסומתמה עם אנשים שהגנטיקה שלהם מצביעה על מחלה, אבל לא?
>
האם התרופות נגד מחלות גנטיות נפוצות כגון סיסטיק פיברוזיס אורבים לצד הגנים הגורמים למחלות?
"אנחנו בדרך כלל לא מסתכלים על אנשים בריאים. אנו בודקים אנשים עם מחלה ומנסים לגלות את הגורם למחלה ", אמר ד"ר גארי קוטינג, פרופסור לגנטיקה רפואית באוניברסיטת ג'ונס הופקינס. "מחקר זה בוחן אנשים בריאים ושואל," למה הם בריאים אם הם נושאים שינויים בגנום זה היה מנבא שהם צריכים להיות חולים? ''
-> פרסומתקרא עוד: מדענים למצוא ג 'ין עריכה עם CRISPR קשה להתנגד »
חוסן עולמי חיפוש
חוקרים מבית הספר לרפואה אייקן בהר. סיני ו סייג Bionetworks השתמשו בגנום, ואת sequences exome מלאה יותר, מ כמעט 600, 000 אנשים.
פרסומת פרסומתהמחקר הוא חלק של פרויקט החוסן, תוכנית שהושקה בשנת 2014 כדי לחפש ברחבי העולם עבור אנשים שנראים חסין מפני מחלות שהם נוטים מבחינה גנטית לרשת.
החוקרים מתארים את האנשים כ"מעמידים, מוגנים על ידי גורמים גנטיים או סביבתיים בלתי ידועים ", ומציעים," מציאתם של אנשים גמישים אלה ולמידה בהם יכולים לסלול את הדרך למניעת מחלות וטיפולים חדשים. "ג 'ייסון בוב, MSc, פרופסור לגנטיקה ומדעי הגנום בבית הספר לרפואה אייקן בהר סיני ואחד מחברי המחקר, אמר כי הרעיון יוצא ההיסטוריה הרפואית של אנשים כמו סטיבן קרוהן.
השותף של קרוהן היה בין ההומואים הראשונים למות מאידס בסוף שנות ה -70, לפני שהמחלה נקראה או הובנה מדעית.
לאחר מותו של ד"ר קרוהן, לאחר מותו של קרוהן, החוקרים מצאו כי הוא מחוסן מפני הנגיף עקב מוטציה גנטית שהפיקה תאי דם לבנים שחסרים את התפס שהנגיף משתמש בו כדי לחדור ולחטוף מאוחר יותר אוֹתָם.
מחקר על קרוהן הוביל לפיתוח של התרופה Pzizer Selzentry, שאושר בשנת 2007."הסיפור הזה הולך כל הדרך," אמר בוב."זה סוג של מה שאנחנו רוצים לחזור. "
פרסומת
קרא עוד: גנים לחשוף כי אפילו לא אחים עם אוטיזם שתף את אותו גורמי סיכון גנטי»
מנסה לפתוח את המסתוריןפרויקט החוסן הוא עדיין בראש ובראשונה הוכחה של מושג.
פרסומת פרסומת
החוקרים לא הצליחו לשלול טעויות ברצף הגנטי בכל מקרה והם לא הצליחו לצלול לתוך הפרטים של מה שעשה כל אחד 13 אנשים עמידים למחלה. "זה באמת רק מצביע על המורכבות שאנחנו עדיין פורמים, שבדרך כלשהי אנחנו באמת בהתחלה", אמרה מרסי דרנובסקי, מנהלת המרכז לגנטיקה וחברה.
המחברים לא היו מסוגלים לעקוב ישירות עם משתתפי המחקר, כי מעבדות הרצף לא קיבלו הסכמה שתאפשר זאת.פרסומת
"שלי takeaway הוא, אלוהים, אם יש לך רעיון נהדר ככה, נקווה בעתיד קבענו את זה עם הסכמה מתאימה, כך שאנשים יודעים מה הם נכנסים כאשר אתה לקבל הסכמה כדי ליצור קשר עם אותם מחדש, "אמר חיתוך.
מחברי המחקר עושים זאת, מבקשים מתנדבים להשתתף בשלב השני של המחקר שיחבר את החור. הם מפתחים מבנה חזק כדי לקבל הסכמה משמעותית.
פרסומת פרסומתהסכמה לבדיקה גנטית היא עניין מסובך. בעיות בריאותיות שזוהו באמצעות הבדיקות יכולות להפעיל את מכלול הירידה במשקל קשה, להגדלת הסיכון לסרטן, למוות בטוח כמעט ממחלת הנטינגטון.
קרא עוד: גנים לחשוף מי תהיה חמור, קשוח לטפל- RA »
מי הבעלים של הגנים שלך?יש גם עניין של מי הבעלים של תגליות שנעשו כתוצאה של הפרטים הגנטיים של המטופל. סטיבן קרוהן הוא, בהקשר זה, סיפור אזהרה. הוא לא קיבל פיצוי על התרופה שפותחה כתוצאה מהמחקר שנעשה עליו. <>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
בוב מקווה שתהליך הסכמה חזק יתחבר לאלטרואיזם של אחרים.
"אני מחשיב את עצמי כמפיק מחקר ביו-רפואי, שמנסה ליצור חוויות מחקר שאנשים רוצים להירשם אליהם", הוא אומר.
אבל שאלות מעורפלות מסתובבות סביב השאלה האם הגנים שלנו הם גורל, אמר דרנובסקי.
בעוד החוקרים מציבים את עבודתם כעדות נוספת לרפואה מדויקת, אשר משתמשת בגנטיקה כדי ליצור טיפולים ייחודיים, בין אם בכאב ובין אם בסרטן, טוען דרנובסקי כי מסקנותיו מראות עד כמה ההבנה הגנטית שלנו אינה מדויקת. "בהנחה שהם צודקים שישנם אנשים שיש להם גנים מגוננים או חיץ אלה, אני חושב שמראה לנו עד כמה השפעות גנטיות מורכבות ומרושתות באמת נמצאות בגנים אחרים ובהשפעות ביולוגיות אחרות", אמרה.
