רצף הקרנה: בדיקת הריון

מבוא

ההקרנה רציף הוא סדרה של בדיקות הרופא עשוי להמליץ ​​לבדוק פגמים בצינור העצבי ואת הפרעות גנטיות. מדובר בשתי בדיקות דם ואולטרסאונד.

כאשר את בהריון, ההורמונים והחלבונים שהתינוק מייצר יכולים לחזור לדם. הגוף שלך גם מתחיל לייצר הורמונים וחלבונים נוספים כדי לתמוך בצמיחת התינוק. אם רמות אלה הופכות לא נורמליות, הם יכולים להצביע על ליקויים אפשריים עם הצמיחה של התינוק שלך.

ההקרנה רציף יכול לבדוק את האפשרות של פגמים בצינור העצבי פתוח. דוגמאות של פגמים אלה כוללים ספינה ביפידה ו אנצפליה, כאשר המוח וגולגולת לא בצורה נכונה.

ההקרנה יכולה גם לזהות תסמונת דאון ו trisomy 18, שני הפרעות כרומוזומליות.

פרסומת פרסומת

הגדרה

->

כיצד פועל מבחן ההקרנה הסידורי?

בדיקת סינון רציפה כוללת שני חלקים: בדיקת דם ואולטרסאונד.

בדיקות דם

הרופאים ייקח שתי בדיקות דם עבור ההקרנה עוקבים. הראשונה היא בין שבועות 11 ו 13 של ההריון. השני מבוצע בדרך כלל בין שבועות 15 ו 18. אבל כמה רופאים עשויים לבצע את הבדיקה מאוחר ככל 21 שבועות.

בדיקת דם של אמא טרימסטרים הראשון והשני יכול לספק דיוק רב יותר.

אולטראסאונד

מכונת אולטרסאונד משדרת גלי קול ששולחים אורכי גל אחוריים המאפשרים למכונה לייצר תמונה של התינוק שלך. רופא יבצע אולטראסאונד בין שבועות 11 ו -13. המוקד הוא על החלל המלא נוזלים בחלק האחורי של הצוואר של התינוק. הרופא שלך מחפש שקיפות רוחנית.

רופאים יודעים כי תינוקות עם הפרעות גנטיות כמו תסמונת דאון לעיתים קרובות יש הצטברות גדולה יותר של חלל נוזלים צווארם ​​במהלך השליש הראשון. הסריקה הלא פולשנית הזו אינה אבחנה מוחלטת, אך מדידת שקיפות נוכאלית יכולה לתמוך במידע אחר מבדיקת דם.

לפעמים התינוק שלך לא יכול להיות במצב טוב עבור ההקרנה. כאשר זה המקרה, הרופא יבקש ממך לחזור בזמן אחר לנסות את האולטראסאונד שוב.

פרסומת

מדידות בדיקה

מה עושה מבחן ההקרנה הסידורי?

בדיקת הדם הראשונה בהקרנה עוקבת מודדת את ההיריון הקשור לחלבון פלסמה (PAPP-A). בשליש הראשון, רופאים מקשרים רמות נמוכות של PAPP-A עם סיכון גבוה יותר לליקויים בצינור העצבי.

עובד מעבדה ינתח את התוצאות על ידי שימוש בתוצאות PAPP-A, בנוסף למדידות שקיפות של נוצ'ל כדי לקבוע את הסיכון של האישה.

בדיקת הדם השנייה מודדת את הדברים הבאים.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): הכבד של התינוק בעיקר מפריש את החלבון העובר לדם האם.רמות גבוהות מדי וגם נמוכות מדי של AFP נקשרו למומים מולדים.
• אסטריול (uE3): אסטריול הוא כמות ההורמונים הגבוהה ביותר בדם של אישה בזמן שהיא בהריון. רמות נמוכות של הורמון זה קשורות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון ו טריזומיה 18
• hCG: גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG) ידוע גם כ"הורמון ההריון ". "הגוף עושה בדרך כלל פחות הורמון זה בשליש השני מאשר הראשון. רמות גבוהות של hCG קשורות עם תסמונת דאון, אבל יש סיבות אחרות רמות עשוי להיות גבוה. רמות נמוכות קשורות טריזומיה 18.
• Inhibin: הרופאים לא יודעים בדיוק את התפקיד הזה חלבון משחק בהריון. אבל הם יודעים שזה מגביר את האמינות של מבחן ההקרנה רציף. רמות גבוהות קשורות עם תסמונת דאון בעוד רמות נמוכות קשורות עם טריזומיה 18

כל מעבדה משתמשת במספרים שונים כדי לקבוע שיאים ושפל עבור בדיקות אלה. בדרך כלל, התוצאות זמינות בתוך מספר ימים. הרופא שלך צריך לתת לך דו"ח המסביר את התוצאות הפרטניות.

פרסומת פרסומת

מבחן דיוק

כמה מכריע הוא מבחן ההקרנה רציף?

בדיקת ההקרנה עוקבת לא תמיד לזהות כל חריגה גנטית. הדיוק של הבדיקה תלוי בתוצאות ההקרנה, כמו גם את המיומנות של הרופא ביצוע אולטרסאונד.

בדיקת ההקרנה עוקבת אחר:

• תסמונת דאון ב -9 מתוך 10 תינוקות שנבדקו
• ספינה ביפידה ב -8 מתוך 10 תינוקות שנבדקו
• trisomy 18 מתוך 8 מתוך 10 תינוקות שנבדקו

הסדרה תוצאות ההקרנה הן דרך לאותת על הימצאותך של הפרעות גנטיות אצל התינוק. הרופא שלך צריך להמליץ ​​על בדיקות אחרות כדי לאשר אבחנה.

פרסומת

תוצאות מבחן

תוצאות בדיקה

תוצאות חיוביות

הערכה של 1 מתוך 100 נשים תביא לתוצאות חיוביות (לא תקינות) לאחר בדיקת הדם הראשונה. זה כאשר חלבונים נמדדים בדם גבוהים יותר מאשר חיתוך ההקרנה. המעבדה שמנהלת את בדיקת הסינון תנפיק דוח לרופא.

הרופא שלך ידון איתך על התוצאות ובדרך כלל ימליץ על הקרנות סופיות יותר. דוגמה לכך היא בדיקת מי שפיר, הכוללת נטילת דגימה של מי השפיר. אחרת היא דגימה של ווריוס קוריוני (CVS), הכוללת נטילת דגימה קטנה של רקמת השליה.

אם לבדיקת הדם הראשונה יש חלבונים שנמצאים תחת חתך ההקרנה, אישה יכולה לעבור בדיקה חוזרת בשליש השני שלה. אם רמות החלבון עלו לאחר הבדיקה השנייה, רופא סביר להניח להמליץ ​​על ייעוץ גנטי. הם עשויים להמליץ ​​על בדיקות נוספות, כגון מי שפיר.

תוצאות שליליות

תוצאות בדיקה שליליות מציינות שאתה נמצא בסיכון נמוך יותר ללדת תינוק עם מצב גנטי. זכור, הסיכון הוא נמוך יותר, אבל לא אפס. הרופא שלך צריך להמשיך לעקוב אחר התינוק שלך במהלך ביקורים טרום לידתי רגיל.

פרסומת פרסומת

הצעדים הבאים

הצעדים הבאים

הקרנה רציפה היא אחת ממספר בדיקות שיכולות לעזור לך להבין את הפרעות הגנטיות הפוטנציאליות של התינוק.אם אתה מצפה, כמה צעדים נוספים שאתה יכול לקחת כוללים:

• מדבר עם הרופא שלך כדי לשאול אם אתה יכול להפיק תועלת של הקרנה רציף.
• מבקש מהרופא שלך להסביר את התוצאות שלך ולהבהיר כל שאלה נוספת.
• אם כבר מדברים עם יועץ גנטי אם תוצאות הבדיקה שלך הן חיוביות. יועץ יכול להסביר עוד יותר את הסבירות של התינוק שלך נולד עם חריגה.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון או נמצאים בסיכון מוגבר לתינוק עם הפרעות גנטיות (כמו להיות מעל גיל 35), ההקרנה עשויה לעזור לספק שקט נפשי.

• האם בדיקות בדיקות עוקבות תקניות לכל הנשים ההרות, או רק להריונות בסיכון גבוה?

• בדיקות טרום לידתי יכול להיות מוצע לכל הנשים בהריון. עם זאת, מומלץ יותר לנשים אשר נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילד עם מומים מולדים, כולל נשים בגיל 35 ומעלה, אלו עם היסטוריה משפחתית של מומים מולדים, נשים עם סוכרת, ואלה שנחשפו לרמות גבוהות של קרינה או תרופות מסוימות.

  - Katie Mena, MD