מגל סלולרי אנמיה: סוגי, תסמינים וטיפול

מהי אנמיה חרמשית?

אנמיה של מגל, או מחלת תאי מגל (SCD), היא מחלה גנטית של תאי הדם האדומים (RBCs). בדרך כלל, RBCs מעוצבים כמו דיסקים, אשר נותן להם את הגמישות לנסוע דרך אפילו את כלי הדם הקטנים ביותר. עם זאת, עם מחלה זו, RBCs יש צורה של חצי סהר נורמלי דמוי מגל. זה הופך אותם דביקים ונוקשים נוטה ללכוד לכלי קטן, אשר חוסם את הדם להגיע לחלקים שונים של הגוף. זה יכול לגרום לכאב ולרקמות.

->

SCD הוא מצב רצסיבי רצסיבי. אתה צריך שני עותקים של הגן כדי לקבל את המחלה. אם יש לך רק עותק אחד של הגן, אתה אמור להיות בעל תכונה מגל התא.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מהם התסמינים של אנמיה חרמשית?

תסמינים של אנמיה חרמשית בדרך כלל מופיעים בגיל צעיר. הם עשויים להופיע אצל תינוקות כבר בגיל 4 חודשים, אך בדרך כלל מתרחשים סביב סימן 6 חודשים.

אמנם ישנם סוגים רבים של SCD, לכולם יש תסמינים דומים, אשר משתנים בחומרה. אלה כוללים:

• עייפות מוגזמת או עצבנות, מאנמיה
• fussiness, בתינוקות
• הרטבת לילה, מבעיות כליות הקשורות
• צהבת, אשר מצהיבה של העיניים והעור
• נפיחות וכאב בידיים ורגליים> 999> זיהומים תכופים
• כאב בחזה, בגב, בזרועות או ברגליים
• ->

סוגי

מה הם סוגי מחלת תאי חרמש?

המוגלובין הוא חלבון בתאי דם אדומים שנושאים חמצן. בדרך כלל יש שתי שרשראות אלפא ושתי רשתות בטא. ארבעת הסוגים העיקריים של אנמיה חרמשית נגרמות על ידי מוטציות שונות בגנים אלה.

מחלת הסוכר המוגלובין

מחלת הסוכר המוגלובין היא הסוג הנפוץ ביותר של מחלת תאי חרמש. זה קורה כאשר אתה יורש עותקים של הגן hemoglobin S משני ההורים. זה צורות המוגלובין המכונה Hb SS. בתור הצורה החמורה ביותר של SCD, אנשים עם צורה זו גם לחוות את הסימפטומים הגרועים ביותר בשיעור גבוה יותר.

מחלת המוגלובין SC

מחלת המוגלובין SC היא הסוג השני הנפוץ ביותר של מחלת תאי חרמש. זה קורה כאשר אתה יורש את הגן Hb C מן ההורה אחד הגן Hb S מן השני. אנשים עם Hb SC יש סימפטומים דומים לאנשים עם Hb SS. עם זאת, אנמיה היא פחות חמורה.

המוגלובין SB + (ביתא) תלסמיה

המוגלובין SB + (ביתא) תלסמיה משפיע על ייצור בטא globin הגן. גודל תאי הדם האדומים מצטמצם בגלל פחות חלבון ביתא. אם יירש בגן ​​Hb S, יהיה לך thalassemia המוגלובין S בטא. הסימפטומים אינם חמורים.

המוגלובין SB 0 (ביתא אפס) תלסמיה

מגל בטא אפס תלסמיה היא הסוג הרביעי של מחלת תאי חרמש.זה כולל גם את הגן בטא globin. יש סימפטומים דומים ל Hb SS אנמיה. עם זאת, לפעמים הסימפטומים של בטא אפס thalassemia הם חמורים יותר. זה קשור עם תחזית גרועה יותר.

המוגלובין SD, המוגלובין SE, המוגלובין אז

אלו סוגים של מחלת תאי חרמש הם נדירים יותר בדרך כלל אין תסמינים חמורים.

תכונה התא מגל

אנשים אשר רק לרשת את הגן מוטציה (המוגלובין S) מהורה אחד הם אמרו שיש תכונה תא מגל. ייתכן שאין להם סימפטומים או תסמינים מופחתים.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

מי נמצא בסיכון לאנמיה חרמשית?

ילדים נמצאים רק בסיכון למחלת תאי חרמש, אם שני ההורים נושאים תכונת מגל. בדיקת דם הנקראת אלקטרופורזה המוגלובין יכול גם לקבוע איזה סוג אתה יכול לשאת.

אנשים מאזורים עם מלריה אנדמית נוטים יותר להיות נשאים. זה כולל אנשים מ:

אפריקה

• הודו
• הים התיכון
• ערב הסעודית
• סיבוכים

מה סיבוכים יכולים לנבוע אנמיה חרמשית?

SCD יכול לגרום לסיבוכים חמורים, אשר מופיעים כאשר תאים מגל לחסום כלי באזורים שונים של הגוף. חסימות מכאיבות או מזיקות נקראות משברים של תאי חרמש. הם יכולים להיגרם על ידי מגוון של נסיבות, כולל:

מחלה

• שינויים בטמפרטורה
• מתח
• הידרציה ירודה
• גובה
• להלן סוגי סיבוכים שיכולים לנבוע מתא מגל אֲנֶמִיָה.

אנמיה חריפה

אנמיה היא מחסור של RBCs. תאים מגל נשברים בקלות. זה שבירת חוץ של RBCs נקרא המוליזה כרונית. RBCs בדרך כלל לחיות כ 120 ימים. תאים מגל לחיות לכל היותר 10 עד 20 ימים.

תסמונת כף הרגל

תסמונת כף הרגל מתרחשת כאשר RBCs בצורת מגל חוסמים כלי דם בידיים או ברגליים. זה גורם לידיים ולרגליים להתנפח. זה יכול גם לגרום כיבים ברגליים. ידיים ורגליים נפוחות הם לעתים קרובות הסימן הראשון של אנמיה חרמשית בתאים.

התפוררות ספלנית

התפיסה של הספאניק היא חסימה של כלי הטחול על ידי תאי מגל. זה גורם הגדלה פתאומית, כואבת של הטחול. ייתכן שיש להסיר את הטחול עקב סיבוכים של מחלת תאי מגל בפעולה הידועה כריתת טחול. חלק מהמטופלים בתאי המגל יחזיקו מספיק נזק לטחול שלהם, עד שהוא יתפוצץ ויפסיק לפעול בכלל. זה נקרא autosplenectomy. חולים ללא טחול נמצאים בסיכון גבוה יותר לזיהומים של חיידקים כגון

סטרפטוקוקוס, המופילוס, ו סלמונלה מינים. צמיחה מושהית

צמיחה מושהית מתרחשת לעיתים קרובות אצל אנשים עם SCD. ילדים בדרך כלל קצרים יותר, אך משיגים את גובהם בבגרותם. ההתבגרות המינית עשויה גם להתעכב. זה קורה כי Rles תא מגל לא יכול לספק מספיק חמצן וחומרים מזינים.

סיבוכים נוירולוגיים

התקפים, שבץ או אפילו תרדמת יכולים לנבוע ממחלת תאי מגל. הם נגרמים על ידי חסימות במוח. יש לחפש טיפול מיידי.

בעיות עיניים

העיוורון נגרם על ידי חסימות בכלי הספקת העיניים. זה יכול להזיק לרשתית.

כיבים בעור

כיבים בעור ברגליים יכולים להתרחש אם כלי הדם הקטנים שם חסומים.

מחלת לב ותסמונת החזה

מאז SCD מפריע אספקת חמצן בדם, זה יכול גם לגרום לבעיות לב אשר יכול להוביל התקפי לב, אי ספיקת לב, מקצב לב חריג.

מחלת ריאות

נזק לריאות לאורך זמן קשור לירידה בזרימת הדם יכול לגרום ללחץ דם גבוה בריאות (ריאתי יתר לחץ דם) ו הצטלקות של הריאות (ריאות פיברוזיס). בעיות אלו יכולות להתרחש מוקדם יותר בחולים עם תסמונת חזה מגל. נזק לריאות מקשה על הריאות להעביר את החמצן לדם, דבר שעלול לגרום למשברים בתדירות גבוהה יותר של תאי מגל.

פריאפיזם

פריאפיזם הוא זקפה מתמשכת וכואבת, שניתן לראות אצל גברים מסוימים עם מחלת תאי חרמש. זה קורה כאשר כלי הדם של הפין חסומים. זה יכול להוביל לאימפוטנציה אם לא מטופל.

אבני מרה

אבני מרה הן סיבוך אחד לא נגרם על ידי חסימת כלי שיט. במקום זאת, הם נגרמים על ידי התמוטטות של RBCs. תוצר לוואי של התפלגות זו הוא bilirubin. רמות גבוהות של בילירובין יכולות להוביל לאבני מרה. אלה נקראים גם אבנים פיגמנט.

תסמונת החזה מגל

תסמונת חזה מגל הוא סוג חמור של משבר התא מגל. זה גורם לכאב חזה חמור והוא קשור לסימפטומים כגון שיעול, חום, ייצור כיח, קוצר נשימה, ורמות נמוכות של חמצן בדם. חריגות שנצפו על חזה צילומי רנטגן יכולות לייצג דלקת ריאות או מוות של רקמת ריאה (אוטם ריאתי). התחזית ארוכת הטווח לחולים עם תסמונת חזה מגל גרועה יותר מאלו שלא היו להם.

פרסומת אישית

אבחון

כיצד מאבחנים אנמיה חרמשית?

כל התינוקות בארצות הברית מוקרנים עבור מחלת תאי חרמש. בדיקת טרום מחפש את הגן בתאי המגל במי השפיר.

אצל ילדים ומבוגרים, אחד או יותר מהנהלים הבאים עשויים לשמש גם לאבחון מחלת תאי מגל.

היסטוריית מטופלים מפורטת

מצב זה מופיע לעתים קרובות ככאב חריף בידיים וברגליים. לחולים יש גם:

כאב חמור בעצמות

• אנמיה
• הגדלה כואבת של הטחול
• בעיות גדילה> 999> זיהומים בדרכי הנשימה
• כיבים ברגליים
• בעיות לב
• הרופא שלך עשוי לרצות לבדוק אותך עבור אנמיה חרמשית אם יש לך את כל הסימפטומים שהוזכרו לעיל.
• בדיקות דם

כמה בדיקות דם ניתן להשתמש כדי לחפש SCD:

ספירות דם יכול לחשוף רמה חריגה Hb בטווח של 6 עד 8 גרם לכל deciliter.

סרטי דם עשויים להראות RBCs שמופיעים כמו תאים התכווץ באופן חריג.

• מבחני מסיסות מגל מחפשות נוכחות של Hb S.
• Hb אלקטרופורזה
• HB אלקטרופורזה תמיד יש צורך לאשר את האבחנה של מחלת תאי חרמש. זה מודד את הסוגים השונים של המוגלובין בדם.

פרסומת

טיפול

כיצד מטופלים אנמיה חרמשית?

מספר טיפולים שונים זמינים עבור SCD:

התייבשות עם נוזלים תוך ורידיים מסייעת לתאי דם אדומים לחזור למצב נורמלי. תאי הדם האדומים נוטים יותר לעוות ולהניח את צורת המגל אם אתה מתייבש.

טיפול זיהומים הבסיסית או הקשורים היא חלק חשוב בניהול המשבר, כמו הלחץ של זיהום עלול לגרום למשבר תא מגל. זיהום עלול גם לגרום לסיבוך של משבר.

• עירויי דם לשפר את התחבורה של החמצן וחומרים מזינים לפי הצורך. תאים אדומים ארוזים מוסרים מדם שנתרם וניתנים לחולים.
• חמצן משלים ניתנת באמצעות מסכה. זה עושה נשימה קלה יותר ומשפר את רמות החמצן בדם.
• תרופות כאבים משמש כדי להקל על הכאב במהלך משבר מגל. ייתכן שתצטרך תרופות ללא מרשם או תרופות מרשם כאב חזק כמו מורפין.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) עוזר להגדיל את הייצור של המוגלובין העובר. זה עשוי להפחית את מספר עירויי דם.
• החיסונים יכולים לסייע במניעת זיהומים. חולים נוטים לקבל חסינות נמוכה יותר.
• השתלת מוח עצם שימש לטיפול אנמיה חרמשית. ילדים מתחת לגיל 16 שיש להם סיבוכים חמורים ויש להם תורם תואם הם המועמדים הטובים ביותר.
• טיפול ביתי

יש דברים שאתה יכול לעשות בבית כדי לעזור לתאי מגל שלך:

השתמש רפידות חימום להקלה על הכאב.

קח תוספי חומצה פולית, כפי שהומלץ על ידי הרופא שלך.

• לאכול כמות נאותה של פירות, ירקות, ודגנים מחיטה מלאה. פעולה זו יכולה לעזור לגוף שלך לעשות יותר RBCs.
• לשתות יותר מים כדי להקטין את הסיכויים של משברים תא מגל.
• תרגיל בקביעות ולהפחית מתח כדי להפחית משברים, יותר מדי.
• צור קשר עם הרופא מיד אם אתה חושב שיש לך כל סוג של זיהום. טיפול מוקדם של זיהום עשוי למנוע משבר מלא blown.
• קבוצות תמיכה יכולות גם לעזור לך להתמודד עם מצב זה.
• פרסומת פרסומת

Outlook

מהי התחזית לטווח הארוך למחלת תאי חרמש?

הפרוגנוזה של המחלה משתנה. חלק מהמטופלים סובלים משכיחות מתמשכות וכואבות. אחרים רק לעתים רחוקות יש התקפות.

אנמיה של מגל הוא מחלה תורשתית. שוחח עם יועץ גנטי אם אתה חושש שאתה יכול להיות נושא. זה יכול לעזור לך להבין טיפולים אפשריים, אמצעי מניעה, אפשרויות הרבייה.