דיספלסיה שלדי | הגדרה וחינוך לחולה

מהו דיספלסיה שלדי?

הבהרה

1. דיספלסיה שלדית היא קבוצה של תנאים שגורמים להתפתחות עצם לא תקינה.
2. זה יכול לגרום קומת קומה, פרופורציות איבר יוצא דופן, ותסמינים אחרים.
3. הטיפול ואת Outlook להשתנות בהתאם לסוג מסוים של דיספלסיה השלד.

דיספלסיה השלד הוא המונח הרפואי עבור מה שאנשים רבים מתייחסים כמו גמדיות. זהו מונח מטריה הכולל מאות תנאים שיכולים להשפיע על העצם של הילד שלך ואת הצמיחה הסחוס. סוגים של dysplasia השלד מסווגים בדרך כלל על ידי אילו חלקים של השלד מעורבים.

דיספלסיה שלדית היא מצב גנטי. זה נגרם על ידי פגם בגן מסוים, המכונה מוטציה גנטית. כל סוג של דיספלסיה השלד הוא נדיר יחסית. אך ככלל, דיספלסיה שלדית משפיעה על קרוב לאחד מכל 5,000 לידות, כך מדווחים חוקרים בגנטיקה ברפואה.

-> פרסומת פרסומת

סימפטומים

מהם התסמינים של דיספלסיה שלדית?

תסמינים ספציפיים של דיספלסיה השלד להשתנות בהתאם להפרעה כי הילד שלך. הזרועות, הרגליים, המטען או הגולגולת שלהם יתפתחו עם צורה יוצאת דופן, גודל או שניהם. תסמינים אחרים יכולים לכלול:

• >> 999> שכפול של אצבעות או בהונות
• רגליים מועדפות
• חסר גפיים
• צלעות חסרות
• עצמות שבורות
• כאב במפרקים
• עקמת <999 > עיכובים התפתחותיים
• ליקויים קוגניטיביים (שנקראו בעבר פיגור שכלי)
• פרסומת
• גורם

מה גורם לדיספלסיה שלדית?

דיספלסיה השלד הוא מצב בירושה. זה יכול להיגרם על ידי סוגים שונים של מוטציות גנטיות, אשר מועברים מן ההורים לילדים. המוטציות הללו יכולות למנוע מעצמותיו של ילדכם לגדול באופן נורמלי. בעוד דיספלסיה השלד פועל במשפחות, אתה יכול להעביר את המצב לילד שלך גם אם אין לך היסטוריה משפחתית ידועה של זה.

את הפגם הגנטי המדויק האחראי על דיספלסיה השלד של ילדך עשוי להיות קשה לאתר. הסוג הנפוץ ביותר של דיספלסיה השלד נקרא achondroplasia. זה נגרם על ידי מוטציות של הגן FGFR3 של ילדך. רוב הזמן, ההורים של ילדים שנולדו עם achondroplasia יש גובה תקינה ומעמד.

סוגים נפוצים אחרים של דיספלסיה שלדית כוללים:

דיספלסיה של דיאטפלזיה, מצב שגורם לילדך לפתח איברים קצרים במיוחד, קפלי עור נוספים על זרועותיהם ורגליהם, וראות לא מפותחות <היפוכונדרופלזיה, מצב זה משפיעה על ההמרה של סחוס לעצמות בגופו של ילדך ומניבה ידיים ורגליים קצרות, כמו גם ידיים ורגליים קצרות ורחבות, שהן מצב קטלני לעיתים קרובות בתינוקות שגורמים להשתחוות מסוכנת של העצמות הארוכות ברגליים של ילדך ולעתים קרובות גם את זרועותיהם אחונדרוגנזה, הפרעה הגורמת לילדך לפתח איברים קצרים וגוף קטן

פרסומת פרסומת < 999> אבחון

• כיצד מאובחנים דיספלסיה שלדית?
• אם לילד יש דיספלסיה שלדית, הם עשויים להיוולד עם קומה נמוכה. במקרים אחרים, הם עשויים להיוולד עם שיעור קומה נורמלי ולא יגדל מאוחר יותר. אתה או הרופא של הילד שלך עלול לגלות את מצבם אם הראש של הילד שלך גדל פרופורציה לשאר הגוף שלהם.
• כדי לאבחן דיספלסיה שלדית, הרופא של הילד שלך עשוי לבצע בדיקה גופנית תחילה. הם עשויים למדוד את גובה הילד, משקלו והיקפו. סביר להניח שהם מודדים את החלקים העליונים והעליונים של הגוף של ילדכם בנפרד כדי להעריך את הפרופורציות שלהם. הם עשויים גם לשאול אותך שאלות על ההיסטוריה הרפואית של הילד שלך ושל המשפחה.
• מצב בירושה דיספלסיה בשלד נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על התפתחות העצם ועל התפתחותה. הגנים האחראים מועברים מהורים לילדיהם. דיספלסיה שלדית יכולה להיות מועברת לילד גם אם אין היסטוריה ידועה של המצב פועל במשפחה.
• הרופא שלך עשוי להשתמש בצילומי רנטגן, סריקות תהודה מגנטית (MRI) או סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) כדי לסייע בזיהוי והערכה של עיוותים בעצמות הילד. במקרים מסוימים, הם עשויים אפילו לאבחן דיספלסיה השלד לפני שהילד שלך נולד, באמצעות בדיקה אולטרסאונד. הרופא שלך סביר להניח לבצע אולטרסאונד שגרתית במהלך ההריון או ההריון של השותף שלך. במהלך הבחינה, הם עשויים להבחין בחריגות במבנה העצם של הילד המתפתח או באורך הגפיים. הם עשויים להזמין מעקב אולטרסאונד מפורט יותר כדי לעזור לאבחן את מצבם. הסוג המדויק של דיספלזיה עשוי להיות קשה לאבחן עד אחרי הילד שלך נולד.

הרופא של הילד שלך עשוי גם להמליץ ​​על ניתוח גנטי ומולקולרי כדי לסייע בזיהוי סוג של דיספלסיה השלד שיש לילדך. זה יכול לעזור להם לזהות את המוטציה הגנטית המדויקת שגורמת למצבם.

פרסומת

טיפול

כיצד מטפלים בדיספלסיה שלדית?

הרופא של הילד שלך יכול לעבוד עם צוות של מומחים לפתח ולספק תוכנית טיפול. לדוגמה, מומחים אלה יכולים לכלול נוירוכירורג, נוירולוגים, אורתופדים, אופתלמולוגים, אנדוקרינולוגים, רדיולוגים, גנטיקאים, פיזיותרפיסטים, מרפאים בעיסוק ועוד.

הרופא של הילד שלך עשוי לרשום הורמוני גדילה כדי לעזור להגביר את הצמיחה שלהם. סוג זה של טיפול כרוך זריקות עם מחטים כל יום. זה עשוי לעזור להגדיל את גובה הילד, אבל הם עדיין עדיין לפתח מתחת לממוצע קומה, אפילו עם טיפול.

הרופא שלהם עשוי גם להמליץ ​​על ניתוח. לדוגמה, אם עצמותיו של ילדך מכווצות את חוט השדרה או את גזע המוח, נוירוכירורג ילדים צריך להזדקק לכמה עצמות. ניתוח עשוי לשמש גם כדי לעזור להאריך את הגפיים של הילד שלך ולגרום לצמיחה העצם. אבל ישנם סיבוכים אפשריים רבים המעורבים בסוג זה של ניתוח. זה עשוי להיות כרוך בהליכים מרובים תקופת התאוששות ארוכה.

הרופא של ילדך עשוי להמליץ ​​גם על טיפולים וטיפולים שיקומיים אחרים שיסייעו להקל על הסימפטומים שלהם, להגביר את עצמאותם ולשפר את איכות חייהם.

פרסומת פרסומת

Outlook

מה ניתן לצפות בטווח הארוך?

התחזית לטווח הארוך עבור הילד שלך תהיה תלויה בסוג של דיספלסיה יש להם. על פי בית החולים לילדים של פילדלפיה, כמחצית מהעוברים עם דיספלסיה שלדית נולדים או מתים זמן קצר לאחר הלידה. יש ילדים עם המצב לשרוד לתוך הילדות. אחרים שורדים בבגרותם. רבים מהם חיים חיים נורמליים יחסית.

שאל את הרופא שלך לקבלת מידע נוסף על המצב הספציפי של ילדך, אפשרויות הטיפול ואופק לטווח ארוך.