Pigmentosum xeroderma (XP): סימפטומים ועוד

האם זה נפוץ?

Xeroderma pigmentosum (XP) היא מחלה גנטית נדירה עם שמונה תת-סוגים ידועים. XP משפיעה על אחד מכל 250,000 אנשים ברחבי העולם. בארצות הברית ובאירופה, אחד מכל מיליון אנשים יש XP.

המצב נפוץ יותר ביפן, בצפון אפריקה ובמזרח התיכון מאשר בארצות הברית או באירופה. היא מאובחנת בדרך כלל בינקות או בילדות מוקדמת. זה גם יכול להיות מאובחנים preenatally, או לפני הלידה. זה פחות שכיח להיות מאובחנים בילדות מאוחרת או בגרות מוקדמת.

->

אנשים עם XP חווים רגישות קיצונית לאור UV (רגישות). רגישות זו אינה מאפשרת להיות בחוץ בשמש. יש אנשים עם XP גם חווים תנאים נוירולוגיים מסוימים כמו נכויות נפשיות, עיכובים התפתחותיים, או אובדן שמיעה. בעיות עיניים שכיחות גם.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<< כמה אנשים עם המחלה מתחילים להופיע סימפטומים בסוף הילדות או בגרות מוקדמת.

עור

תינוקות ופעוטות עם המחלה בדרך כלל מתחילים לנמש על אזורים חשופים לשמש. אזורים אלה כוללים:

פנים

צוואר

• זרועות
• רגליים
• כוויות שמש כואבות, בוערות גם יכול להתרחש. זה קורה לא משנה כמה זמן הוא בילה בשמש. במקרים מסוימים, ילדים מתחילים כוויות שמש מיד עם החשיפה לשמש. אלה כוויות שמש עלול לגרום אדמומיות ו blistering כי יכול להימשך שבועות.

שינויים קיצוניים בפיגמנטציה שכיחים. זה יכול לגרום טלאים של העור הופך הרבה יותר כהה (היפרפיגמנטציה). או העור יכול לאבד את צבעו הטבעי ולהיות ורוד בהיר או לבן (hypopigmentation).

תסמינים אחרים עשויים להופיע גם במהלך הילדות. אלה כוללים:

ורידים עכביש (telangiectasia)

הצטלקות

• חלש, עור דק
• בדוק: מה לא בסדר עם העור שלי? 38 סיבות לטלאי עור דהוי
• חזון ושמיעה

אנשים עם XP חווים לעיתים קרובות תסמינים המשפיעים על העיניים. אלה כוללים:

רגישות קיצונית לאור (photopobia)

עפעפיים אשר הופכים באופן לא תקין פנימה (אנטרופיה) או החוצה (ectropion)

• עננות של עדשת העין
• דלקת של הקרניות, רירית העפעפיים, החלק העליון של העין (סקלרה)
• ייצור מופרז של דמעה
• עיוורון הנגרם על ידי נגעים קרוב לעין
• חלק מהאנשים עשויים גם לחוות אובדן שמיעה מתקדם שיכול להוביל לאובדן שמיעה מוחלט.
• Neurological

סוגים מסוימים של XP, כגון תסמונת De Sanctis-Cacchione, קשורים לגמדות, ליקוי נפשי, היפוגונדיזם ונושאים נוירולוגיים אחרים.

תסמינים נוירולוגיים של תסמונת דה סנקטיס-קצ'יון וכמה תת-סוגים של XP יכולים לכלול:

איטי או ללא רפלקסים

מיומנויות מוטוריות גרועות

• גודל ראש קטן (microcephaly)
• עיכובים התפתחותיים
• קשיחות שרירים, ספסטיות, או חולשה
• שליטה גרועה של תנועת הגוף (אטקסיה)
• גורם
• מה גורם pigmentosum xeroderma?

XP היא הפרעה בירושה. כל תת-סוג נגרמת על ידי מוטציה בגן אחר. כל סוג של XP מסומן על ידי חוסר היכולת של הגן לתקן, או לשכפל, DNA שנפגעה על ידי אור UV.

למרות שהגנים המושפעים משתנים מסוג לטיפוס, רגישות קיצונית לאור השמש תמיד ברורה. כואב כוויות שמש, ולאחר מכן סרטן העור אם העור אינו מוגן, תמיד התוצאה.

שבעה מתוך שמונה סוגים ידועים של XP מסווגים בתנאים אוטוזומליים רצסיבי. משמעות הדבר היא כי שני ההורים של האדם עם XP היו נשאים של הגן מוטציה, אבל לא היה את המחלה עצמם.

צורה אחת, סוג דומיננטי של XP, היא מצב דומיננטי אוטוסומלי. בסוג XP דומיננטי, רק להורה אחד היה גן פגום. ההורה יכול גם לקבל את המחלה, בניגוד להיות נושא.

ישנם מספר תנאים אחרים המאופיינים ברגישות יתר קיצונית ובחוסר יכולתם של גנים ספציפיים לתקן נזק לדנ"א בגוף. אם יש לך XP, אתה עלול גם להיות מאובחנת עם אחת הפרעות אלה:

trichothiodystrophy

תסמונת בלום

• תסמונת בלום
• תסמונת בלום
• ניל דינגוואל או תסמונת קוקאין

פרסומת פרסומת פרסומת

גורמי סיכון

גורמי סיכון עבור xeroderma pigmentosum

XP היא מחלה תורשתית. האנשים היחידים הנמצאים בסיכון הם אלה שיש להם הורה או הורים, או שיש להם את המחלה, או שהם נשאים של המחלה.

XP שכיחה יותר באזורים גיאוגרפיים מבודדים. זה עשוי, בין השאר, להיגרם על ידי consanguinity. משמעות הדבר היא כי שני ההורים הם קרובי משפחה, כגון בני דודים. אם ההורים חולקים רקע גנטי, הסיכויים שלהם לעבור XP על ילדיהם להגדיל.

הסיבוכים הנפוצים ביותר של XP הם סרטן העור, הפרעות נוירולוגיות, וכן הפרעות בעין.

ממאירות הן גם שכיחות. ניתוחים חוזרים כדי להסיר גידולים עלולים לגרום לעיוותים, אך ניתן להימנע מהם על ידי נקיטת אמצעי זהירות מפני חשיפה לשמש.

אלה עם XP צריך לנקוט צעדים קיצוניים כדי להגן על כל משטח הגוף מפני אור UV בכל עת. אמצעי זהירות אלה כוללים:

• ללבוש בגדי מגן, כגון חולצות שרוול ארוך, מכנסיים, כובעים רחב שוליים
• החלת קרם הגנה רחב של ספקטרום
• באמצעות משקפיים סופגים UV עם מגינים

למידע נוסף: מה מלנומה נראה כמו? »

אבחון

כיצד מאובחנים pigmentosum xeroderma?

בגלל XP הוא נדיר, רגישות עלול להיגרם על ידי תנאים רבים אחרים, הרופאים בדרך כלל לא לבדוק את זה.

אם אתה או הילד שלך מתחיל להציג סימפטומים, הרופא שלך יהיה לשלול את התנאים האחרים הראשון. אם אתה חושד XP, שמירה על היומן תסמין יכול לעזור לך לקבל אבחנה ותמיכה אתה צריך.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של XP, הרופא שלך יכול לקבוע את מצב הספק שלך באמצעות סינון המשתמש בדגימת דם או רוק.

אם אתה בהריון ורוצים לקבוע את הסיכון של העובר ל- XP, ניתן לבצע בדיקה הקרויה מי שפיר. בדיקה זו מנתחת את הנוזל המקיף את העובר. זה יכול לקבוע אם העובר יש XP ומחלות גנטיות אחרות.

אם XP חשוד, הרופא שלך ישתמש במגוון כלים אבחון כדי לקבוע אם יש לך את זה ואת סוג ייתכן.

כלים אלה כוללים:

• הערכה של ההיסטוריה המשפחתית שלך
• בדיקה גופנית
• ניתוח גנטי
• בדיקות גנטיות

פרסומת פרסומת

טיפול

טיפול פיגמנטום של זירודרמה

לאחר אבחנה, מקבל בדיקות קבועים עבור טרום סרטני (actinic keratosis) הוא מאוד חשוב. זה יכול לעזור להפחית את השכיחות של סרטן העור ולסיים את הצורך ניתוחים פולשניים יותר.

אין תרופה ל- XP, אבל הסימפטומים שלה יכולים להיות מנוהלים. להישאר מחוץ השמש הימנעות מקורות אור UV אחרים הוא קריטי. משמעות הדבר היא slathering עם sunscreen ו כיסוי לחלוטין בכל פעם הולך מחוץ לדלת.

בעוד בתוך הבית, להימנע המושבים חלון גופי אור פולטים אור UV. לדוגמה, מנורות הלוגן פולטות רמות גבוהות יותר של אור UV. UV מטרים יכול לקבוע אם מקורות אור מלאכותי בבית, בבית הספר, או עבודה פולטים אור UV. צעדים לאחר מכן ניתן לנקוט כדי לשנות את מקורות האור או להמשיך photoprotection קיצוני אפילו בפנים.

פרסומת

Outlook

Outlook

XP יכול להיות מסכן חיים אם לא יינקטו אמצעי הגנה כדי להימנע מאור UV. משמעות הדבר היא הגבלת כמות השמש שלך חשיפה תמיד להגן על העור והעיניים כאשר בחוץ.

XP יכולה להיות מחלה מבודדת. זה יכול להיות קשה לילדים להשתתף בבית הספר או פעילויות אחרות. אתה יכול לעזור בכך שאנשים אחרים, כמו מורים ובני משפחה, יודעים על מצבו של ילדך. יחד, אתה יכול לעבוד כדי ליצור חיים פעילים עבור הילד שלך.

יש מחנות לילה, כמו מחנה סאנדאון, שמביאים את הילדים לרגישות ביחד בסביבה שמחה. כמה מקומות קהילתיים כמו פארקים, חדרי כושר, בריכות שחייה ואזורי בילוי אחרים נותרים פתוחים אחרי רדת החשיכה.

להכיר את ההיבטים הרגשיים והפיזיים של XP הוא גם חשוב.

פרסומת פרסומת

מניעת סיבוכים

טיפים למניעת סיבוכים

אם אתה או הילד שלך יש XP, זה יהיה חשוב לך ליצור אורח חיים שמרכז סביב הימנעות חשיפה לשמש. זה לא אומר שאתה צריך להפסיק ללכת בחוץ בשעות היום, אבל זה אומר הגדרת ציפיות ריאלי עבור פעילויות חוצות.

אור השמש יכול גם לעבור דרך חלונות. באמצעות גוונים חלון, או חלון הגנה הסרט, יכול לעזור לסנן את קרני UV מזיקים.

עשן סיגריות יכול להחמיר את נזק העור ויש להימנע מכך.

מניעת סרטן העור והגנה על העיניים הם המפתח. משמעות הדבר היא שימוש מלא מסך ספקטרום השמש בכל עת מכסה את העור עם בגדים.ישנם בגדים UV עמיד עמידים המיוצרים למטרה זו. משקפי שמש כובעים רחב שוליים יכול גם לעזור להגן על העיניים מפני פגיעה באור.

בדיקות עור שגרתיות יכול לעזור בזיהוי והסרה של גידולים סרטניים לפני הנזק נעשה. זה עשוי לעזור להפחית את הסיכון לסרטן העור.