Klinefelter תסמונת: שכיחות, Outlook, ועוד

מהי תסמונת קליינפלטר?

נקודות מפתח

1. תסמונת קלינפלטר היא הפרעה גנטית המשפיעה על זכרים.
2. גברים עם מצב זה לייצר רמות נמוכות של טסטוסטרון.
3. טיפול הורמונלי עשוי לשמש לטיפול במצב זה במקרים מסוימים.

תסמונת קלינפלטר היא מחלה גנטית הגורמת לגברים להיוולד עם עותק נוסף של כרומוזום X בתאים שלהם. לגברים עם מצב זה יש אשכים קטנים מהרגיל אשר מייצרים פחות טסטוסטרון. טסטוסטרון הוא הורמון הגברי הממריץ תכונות מיניות כמו שיער הגוף וצמיחת השרירים.

פרסומת פרסומת

סימפטומים

מהם התסמינים?

רמות הטסטוסטרון לפי גיל »

אצל ילדים צעירים, הסימן הראשון הוא לעתים קרובות עיכוב בדיבור או בלמידה. לדוגמה, תינוק עם תסמונת קליינפלטר עשוי לדבר מאוחר יותר מאשר עמיתיו.

אצל גברים מבוגרים יותר, הסימפטומים הנפוצים כוללים:

פין קטן ואשכים קטנים, מוצקים

מעט ללא ייצור זרע

• שדיים מוגדלים, הידועים גם בשם גינקומסטיה
• מעט מאוד שיער על הפנים, בבתי השחי, ומסביב לאזור הערווה
• גובה מוגבר
• רגליים ארוכות עם גזע קצר
• חוסר טונוס שרירים וכוח
• חוסר אנרגיה
• כונן מיני נמוך < 999> עלייה במשקל הבטן
• בעיות קריאה, כתיבה והתקשורת
• בעיות פוריות
• חרדה ודיכאון
• בעיות באינטראקציה חברתית
• הפרעות מטבוליות כמו סוכרת
• גברים שיש להם רק כרומוזום X נוסף חלק מהתאים שלהם יהיו סימפטומים מתונים יותר. מספר קטן יותר של זכרים יש יותר מ X כרומוזום X נוסף בתאים שלהם. ככל שיש יותר כרומוזומי X, כך הסימפטומים יהיו חמורים יותר.
• סימפטומים של סוגים חמורים יותר של Klinefelter כוללים:
• בעיות עיקריות עם למידה ודיבור

תיאום לקוי

תכונות פנים ייחודיות

• בעיות בעצמות
• קרא עוד: 9 סימנים של טסטוסטרון נמוך בגברים »
• שכיחות
• כמה נפוץ זה?

תסמונת קלינפלטר היא אחת מתופעות הכרומוזום הנפוצות ביותר בתינוקות. זה משפיע בין 1 ל 500 ו 1 ב 1, 000 הזכרים שזה עתה נולדו. וריאנטים של המחלה עם שלושה, ארבעה, או יותר X כרומוזומים X נפוצים פחות. גרסאות אלה משפיעות על 1 ב -50, 000 או פחות תינוקות.

ייתכן שתסמונת קליינפלטר משפיעה על בנים וגברים עוד יותר מהנתונים הסטטיסטיים.לפעמים הסימפטומים הם כל כך קל שהם הולכים מבלי משים. או סימפטומים יכולים להיות misdiagnosed נגרמת על ידי תנאים דומים אחרים.

פרסומת פרסומת פרסומת

גורם

מה גורם למצב?

כל אחד נולד עם 23 זוגות כרומוזומים, או 46 כרומוזומים בסך הכל, בתוך כל אחד מהתאים שלהם. אלה כוללים שני כרומוזומי מין, X ו- Y

נקבות נולדות עם שני כרומוזומי X, XX. כרומוזומים אלה נותנים להם תכונות מיניות נשיות כמו שדיים ורחם.

גברים נולדים עם כרומוזום X ו- X אחד, XY. כרומוזומים אלה נותנים להם תכונות גבריות כגון פין ואשכים.

בנים עם תסמונת קליינפלטר נולדים עם X נוסף, גורם לתאים שלהם להיות כרומוזומים XXY. טעות זו מתרחשת באופן אקראי במהלך ההתעברות. בערך מחצית מהזמן מתחילה הטעות בביצה של האם. החצי השני של הזמן הוא בא מן הזרע של האב.

• יש ילדים שיש להם יותר מכרומוזום X אחד. לדוגמה, הכרומוזום שלהם עשוי להיראות כך: XXXXY. לאחרים יש הפרעות כרומוזום שונות בכל תא. לדוגמה, תאים מסוימים עשויים להיות XXY, בעוד שאחרים הם XXXY. זה נקרא mosaicism.
• מצב זה הוא בדרך כלל אקראי ולא נגרם על ידי שום דבר או ההורה עשה. נשים אשר מעל גיל 35 כאשר הן נכנסות להריון הן מעט יותר סביר ללדת תינוק עם תסמונת Klinefelter.

אבחון

כיצד הוא מאובחן?

מספר קטן של גברים עם תסמונת קליינפלטר מאובחנים לפני הלידה, כאשר לאם יש אחת מהבדיקות הבאות:

מי השפיר

<<999 במבחן זה, טכנאי מסיר כמות קטנה של נוזל מי השפיר שק סביב התינוק. לאחר מכן נבדק הנוזל במעבדה לבעיות כרומוזום.

הדגימה של ווריוס קוריוני

• > תאים מתוך תחזיות זעירות דמויי אצבע הנקראות וילי כוריוני בשיליה מוסרים. תאים אלה נבדקים אז עבור בעיות כרומוזום. מכיוון שבדיקות אלו עשויות להגביר את הסיכון להפלה, הן בדרך כלל אינן נעשות אלא אם התינוק נמצא בסיכון לבעיה כרומוזומית. לעתים קרובות תסמונת קלינפלטר לא מתגלה עד שהילד מגיע לגיל ההתבגרות או מאוחר יותר.
• אם הילד שלך הוא איטי לפתח, לראות אנדוקרינולוג. רופא זה מתמחה באבחון וטיפול במצבים הורמונליים. במהלך הבחינה, הרופא שלך ישאל על כל הסימפטומים או בעיות פיתוח לך או לילד שלך. שני סוגים של בדיקות משמשים לאבחון תסמונת Klinefelter: ניתוח כרומוזום:

קרא גם קראוטיפינג, בדיקת דם זו בודקת כרומוזומים לא נורמליים, כגון כרומוזום X נוסף.

בדיקות הורמונים:

בדיקות דם או שתן יכולות להראות רמות נמוכות של טסטוסטרון, שהן סימן לתסמונת קליינפלטר.

• פרסומת פרסומת טיפול
• אילו טיפולים זמינים? תסמינים קלים לעתים קרובות לא צריך להיות מטופל. גברים עם סימפטומים ברורים יותר צריך להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר, רצוי במהלך ההתבגרות. טיפול מוקדם יכול למנוע חלק מהתסמינים.

אחד הטיפולים העיקריים הוא טיפול טסטוסטרון חלופי.נטילת טסטוסטרון סביב גיל ההתבגרות תפעיל את התפתחות המאפיינים הגבריים שבדרך כלל מתרחשים בגיל ההתבגרות, כגון:

קול עמוק

צמיחת שיער על הפנים והגוף

כוח שריר מוגבר

גידול הפין

• חיזוק עצם
• למידע נוסף: טיפול הורמונלי חלופי לגברים
• ניתן לקחת טסטוסטרון כגלולה, כתם או שמנת. או שאתה יכול לקבל את זה על ידי הזרקת כל שבועיים עד שלושה.
• טיפולים אחרים לתסמונת קליינפלטר כוללים:
• דיבור וטיפול בשפה

פיזיותרפיה כדי לשפר את כוח השרירים

ריפוי בעיסוק שיעזור לכם לתפקד יום-יום בבית הספר, בעבודה ובחיים החברתיים שלכם <999 > טיפול התנהגותי כדי לסייע בהשגת מיומנויות חברתיות

סיוע חינוכי

• ייעוץ לטיפול בבעיות רגשיות כמו דיכאון והערכה עצמית נמוכה הנובעות מהמצב
• ניתוח (כריתת שד) כדי להסיר רקמת שד נוספת
• פוריות טיפול
• פרסומת
• אי פוריות
• האם אתה יכול להיות ילד אם יש לך תסמונת קלינפלטר?
• רוב הגברים עם תסמונת קליינפלטר אינם מייצרים זרע הרבה או כל זרע. חוסר זרע יכול להקשות על ילדים, אבל זה לא בלתי אפשרי.
• טיפול פוריות יכול לעזור כמה גברים להיות אבות. אם יש לך ספירת זרע נמוכה, הליך הנקרא intramtoplasmic החילוץ הזרע עם הזרקה intracytoplasmic הזרע (TESE-ICSI) מסיר זרע ישירות האשך שלך מזריק אותו לתוך ביצה כדי להגדיל את הסיכוי להריון.

פרסומת פרסומת

בריאות רגשית

כיצד תוכל לנהל מצב זה?

זה יכול להיות קשה לחיות עם תסמונת קליינפלטר. בנים עשויים להיות נבוכים על היעדר שינויים בגופם במהלך ההתבגרות. גברים יכולים להתרגז לדעת שהם לא יכולים ללדת ילדים. מטפל או יועץ יכול לעזור לך לנהל כל דיכאון, הערכה עצמית נמוכה, או בעיות רגשיות אחרות הנובעות ממצב זה.

ייתכן שתחפש גם קבוצת תמיכה, שבה תוכל לדבר עם גברים אחרים שיש להם מצב זה. ניתן למצוא קבוצות תמיכה באמצעות הרופא או באינטרנט.

ילדים עם תסמונת קליינפלטר זקוקים לעיתים לעזרה נוספת בבית הספר. צור קשר עם מחוז בית הספר המקומי שלך כדי לברר על תוכניות מיוחדות לילדים עם מוגבלויות. ייתכן שתוכל לקבל תוכנית חינוך אישי, אשר מסייע להתאים את תוכנית הלמידה בהתאם לצרכים של הילד שלך.

ילדים רבים עם תסמונת קליינפלטר יש יותר בעיות לתקשר חברתי מאשר עמיתיהם. מטפל תעסוקתי או התנהגותי יכול לעזור להם ללמוד מיומנויות חברתיות.

סיבוכים

מה הם סיבוכים אפשריים?

אתה והרופא שלך יצטרכו להיזהר מתנאים שכיחים יותר אצל גברים עם תסמונת קליינפלטר, כולל:

סרטן השד וסוגים אחרים של סרטן

מחלת ריאות

עצמות חלשות (אוסטאופורוזיס)

מחלת לב וכלי דם

דליות ורידים>

• סוכרת
• בלוטת התריס תת פעילות (תת פעילות בלוטת התריס)
• מחלות אוטואימוניות כמו דלקת מפרקים שגרונית, זאבת ותסמונת סיוגרן
• גידול נדיר הנקרא נבט אקסטראגונדל גידול תאים סרטניים
• פרסומת פרסומת פרסומת
• Outlook
• כיצד תסמונת Klinefelter יכולה להשפיע על חייך?
• על פי מחקר, תסמונת Klinefelter יכול לקצר את תוחלת החיים שלך עד שנתיים. עם זאת, אתה עדיין יכול לחיות חיים ארוכים, מלאים עם מצב זה. ככל שתקבל טיפול מוקדם יותר, כך תהיה לך השקפה טובה יותר.