תסמונת דאון פסיפס: סימפטומים ואבחון

מה זה תסמונת דאון פסיפס?

תסמונת פסיפס דאון, או מוזאיקה, היא צורה נדירה של תסמונת דאון. תסמונת דאון היא הפרעה גנטית המביא עותק נוסף של כרומוזום 21. אנשים עם פסיפס תסמונת דאון יש תערובת של תאים. לחלקם יש שני עותקים של כרומוזום 21, וחלקם בעלי שלושה.

תסמונת פסיפס דאון מתרחשת בכ -2% מכל מקרי תסמונת דאון. אנשים עם פסיפס תסמונת דאון לעיתים קרובות, אבל לא תמיד, יש פחות תסמינים של תסמונת דאון, כי כמה תאים הם נורמליים.

-> פרסומת פרסומת

תסמונת דאון

הבנת תסמונת דאון

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שבה חלק, או כל, של תאים של אדם יש כרומוזום נוסף.

לכל התאים האנושיים הרגילים יש 46 כרומוזומים, למעט הביצית והזרע, שבדרך כלל יש להם 23. תאי מין אלה נוצרים על ידי חלוקה (הנקראת מיוזיס). כאשר ביצית מופרית, שני התאים האלה מצטרפים, בדרך כלל נותנים לעובר 23 כרומוזומים מכל הורה עבור סך של 46 כרומוזומים.

אנשים עם פסיפס תסמונת דאון יש תערובת של תאים. בתאים מסוימים יש זוג נורמלי של כרומוזום 21, ותאים אחרים מכילים שלושה עותקים. זה קורה בדרך כלל בגלל בעיית החלוקה שגורמת להעתיק נוסף של כרומוזום 21 קורה לאחר ההפריה.

פרסומת

סימפטומים

סימפטומים של תסמונת פסיפס למטה

עותקים כרומוזומליים לא סדירים משנים את ההרכב הגנטי של התינוק, ומשפיעים בסופו של דבר על ההתפתחות הנפשית והפיזית שלהם.

אנשים עם תסמונת דאון בדרך כלל יש:

דיבור איטי יותר

• מנת משכל נמוכה
• פרצוף שטוח
• אוזניים קטנות
• גובה קצר יותר
• עיניים נוטות להשתופף למעלה
• כתמים לבנים על איריס העין
• תסמונת דאון מלווה לעיתים במספר בעיות בריאותיות אחרות, כולל:

Sleep apnea, מצב בריאותי שגורם לך להפסיק לנשום באופן זמני בזמן השינה

• דלקות אוזניים <999 > הפרעות חיסוניות
• אובדן שמיעה
• מומים בלב
• ליקויי ראייה
• מחסור בויטמינים
• תסמינים אלה שכיחים גם אצל אנשים עם תסמונת דאון פסיפס. עם זאת, הם עשויים להיות פחות של תסמינים אלה. לדוגמה, אנשים עם תסמונת דאון פסיפס בדרך כלל יש IQ גבוה יותר מאשר אלה עם צורות אחרות של תסמונת דאון.
• פרסומת

אבחון

אבחון

הרופאים יכולים לבצע בדיקות על המסך עבור תסמונת דאון במהלך ההריון. בדיקות אלה מראות את הסבירות כי העובר תהיה תסמונת דאון יכול לזהות בעיות בריאותיות מוקדם.

בדיקות הקרנה

בדיקות הסינון לתסמונת דאון מוצעות כטיפול שגרתי במהלך ההריון. הם מסופקים בדרך כלל במהלך השליש הראשון והשני. מסכים אלה מודדים רמות הורמון בדם כדי לזהות חריגות ולהשתמש אולטרסאונד לחפש הצטברות נוזלים לא סדירים בצוואר התינוק.

בדיקות ההקרנה מספקות רק את הסיכוי לתינוק לפתח תסמונת דאון. זה לא יכול לאבחן תסמונת דאון. הם יכולים לקבוע, אם כי, אם יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.

בדיקות אבחון

בדיקות אבחון יכולות לאשר אם לתינוק יש תסמונת דאון לפני שהוא נולד. שני מבחני האבחון הנפוצים ביותר הם דגימות ווריוס של ציקייה ומי השפיר.

שתי הבדיקות לוקחות דגימות מהרחם כדי לנתח את הכרומוזומים. הדגימה ווריוס קוריוני משתמש מדגם של השליה לעשות את זה. בדיקה זו יכולה להסתיים בטרימסטר הראשון. בדיקת מי השפיר מנתחת מדגם של מי השפיר המקיף את העובר הגדל. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל בשליש השני.

תסמונת מוזאיקה דאון מתואר בדרך כלל באמצעות אחוז. כדי לאשר תסמונת דאון פסיפס, רופאים לנתח כרומוזומים מ 20 תאים.

אם ל -5 תאים יש 46 כרומוזומים ו- 15 יש 47 כרומוזומים, לתינוק יש אבחנה חיובית של תסמונת דאון. במקרה זה, התינוק היה ברמה של 75 אחוזים של mosaicism.

פרסומת

Outlook

Outlook

אין טיפול בתסמונת דאון פסיפס. הורים יכולים לזהות את המצב לפני הלידה ולהתכונן לכל מומים מולדים הקשורים וסיבוכים בריאותיים.

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון גבוהה בהרבה מבעבר. עכשיו הם יכולים להיות צפוי לחיות יותר מ -60 שנים. יתר על כן, מוקדם פיזית, דיבור, וכן תעסוקת therapies יכול לספק לאנשים עם תסמונת דאון איכות חיים גבוהה יותר ולשפר את היכולות האינטלקטואליות שלהם.